关于无创产前基因检测，这些你需要知道！

很多时候，孕妈们会对于无创会有一定的疑惑，比如“医生，无创是查什么啊？”“查孩子染色体为什么会抽我的血啊？”等等。

为解答各位孕妈的疑惑，今天，香港方健医疗服务中心就给各位科普一下无创产前基因检测。

什么是无创产前基因检测？

无创产前基因检测只需提取孕妇血液系统里的胎儿DNA，采用第二代基因测序技术全面筛查胎儿94种遗传性染色体异常疾病，计算胎儿罹患疾病的风险(例如唐氏综合症)，相比较入侵性的羊膜穿刺及绒毛采样，无创产前基因检测更安全、无流产风险。

同时，相较既往的血清学生化法唐氏筛查来讲，这项技术对胎儿21、18、13号染色体三体具有更高的准确性，准确率可以达到在99%以上，所以被称为最接近诊断水平的筛查方法。

什么时候做无创产前基因检测最合适？

孕10+0~22+6周，需要抽孕妈妈的外周血，经常是肘部静脉的血。



什么情况的孕妈更适合做无创产前基因检测呢？

1． 血清学生化法唐氏筛查结果显示胎儿21、18三体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的，也就是灰区的范围。

2． 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、各种感染活动期等等）。

3． 孕20+6周以上，不小心错过了血清学生化法筛查唐氏的时间，但想了解胎儿的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的患病风险的。

无创产前基因检测结果怎么看？

由于它只是胎儿染色体异常的筛查手段，在现有的科学数据和证据下结果仅报告有高风险和低风险2种结果。

但需要注意的是，当结果为低风险时，并不表示检查的胎儿染色体没有问题，有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的概率存在胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步评估胎儿的情况。

当结果为高风险时，说明胎儿染色体异常的几率较高，强烈建议孕妈妈及时就诊，在医生的指导下接受产前诊断以了解胎儿的染色体情况（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。

香港方健医疗服务中心提醒，无创DNA只是产前筛查技术，不是确诊检测，且有假阳性和假阴性的可能，不能单单只看无创结果就判断胎儿情况，甚至决定胎儿去留。