相信很多孕妈都了解过香港验血,对于香港验血很多孕妈都是第一次接触到,怀孕后胎儿染色体片段会游离到母血中,香港验血抽取怀孕6周以上的孕妈血液中便可以准确得知胎儿生男生女,那么香港验血的准确率真的有在99.9%吗?为什么能那么高?
Y-DNA检测即是母血Y染色体基因检测,是利用先进的科技,把胎儿的游离基因片段从母体血清中分离,从而得知是否存在Y染色体。
Y-DNA检测原理的来源:
其原理:胎儿DNA存在于母血之中:怀孕时,胎儿的细胞游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液,当怀孕至6-7週时,母亲血液中的胎儿细胞游离DNA量已经足以识别Y染色体DNA的存在,从妈妈的血液样本中分离出胎儿游离DNA,使用特异的引物(primer)去识别并扩增其中的Y染色体DNA。
孕妇血浆中胎儿游离DNA的提取:
DNA测序基于孕妈血浆中发现了无细胞胎儿DNA,而这些DNA分子主要是小于200个碱基的短片段,因此胎儿DNA通常比母体来源的DNA短,利用这样的尺寸差就可以收集胎儿DNA去进行检验。
Y-DNA检测利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物资讯分析,可以从中得到胎儿的遗传资讯,从而检测胎儿是否患叁大染色体疾病。作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。
这些DNA学术上也被称为迴圈游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
1998年香港中文大学教授卢煜明发现了在母体血液中存在有Y染色体,证明是胎儿的游离DNA。
Lo拿着他那亚洲第一臺Real-time PCR仪,用着96年的Taqman探针在孕妇血浆血清中可以扩增出Y染色体上SRY基因中的107bp-524bp,并且确定了血液中游离的胎儿DNA片段大多数都小于193bp,少数可长至313bp。
另外孕妇的DNA基因都长于201bp。在怀孕早期,血浆中游离的胎儿DNA浓度平均达到3.4% (range 0.39%–11.9%),后期高达6.2%(range 2.33%–11.4%)
Y-DNA检测的广泛运用:
Y-DNA检测可以有效的帮助有遗传疾病困扰的家庭提早进行干预。譬如,X连锁隐性遗传病是非常严重的遗传疾病(如脆性X综合症),主要会影响男宝宝健康。
如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者,如果她的后代是儿子,则有50%的机会患病。
总的来说:
这项技术在香港已经很成熟,但是前提是需要满足检测要求!准确率才能得到保证!
这些因素会影响检测的准确率
★ 胚胎週数小于6週:若胚胎小于6週,可能胎儿DNA的含量不足,导致假阴性的结果,所以要求检测时胚胎週数已达到6週或以上,化验所对胚胎6週的要求是有心管搏动且胚芽长度≥3mm,对胚胎7週的要求是胚芽长度≥9mm。
另外,由于胚胎6週的DNA含量比胚胎7週的DNA少,化验所会採用另外一种技术进行检测,来确保准确性。
★ 半年内曾输血或器官移植:由于孕妈妈经输血后,血液内会有捐赠者的DNA,这样对染色体检测的结果造成直接的影响。
★ 半年内曾流产(包括怀有双胎而其中一胎停止发育):流产或者停育的胚胎的DNA会残留在孕妇的血液内,这样对染色体检测的结果造成直接的影响。
★ 半年内曾做过封闭抗体或其他免疫治疗:封闭抗体是通过抽取丈夫的血液分离出淋巴细胞,再输到女性的前臂皮下,等到封闭抗体水平上升,就可以准备怀孕,怀孕之后也需要继续治疗。所以孕妇血液内便含有男性的DNA,这完全会影响染色体检测的结果。