脆性X综合症什么是脆性X综合症?
脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核苷酸(CGG)重复数作出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足,此症状被称为脆性X综合症。患者会有智力发育迟缓和自闭症等病征,更甚者会有不同程度的健康问题,例如弱视、癫痫等。如此测试用作产前检测,达雅高将配合母血Y染色体测试以增加对脆性X综合症病情的了解度,而有关测试的准确率为99.4%。
适合人群:
1.家族有怀疑患柏金逊症的病史
2.家族有自闭症的病史
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史
4.家族有脆性X综合症的病史
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史
6.担心子女患上脆性X综合症(淮妈妈/淮备怀孕的女士)
ps:除了淮妈妈可以接受脆性X载体检测,保障下一代的健康