单基因隐性遗传病
单基因隐性遗传病
单基因遗传病基因检测什麽是单基因遗传病？
单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。常见的单基因遗传病有地中海贫血，脆性X综合症，血友病和遗传性耳聋等等。大多数单基因遗传病是无法治疗的，所以一分预防胜于十分治疗，婚前及孕前进行测试非常重要。
同时是指一对等位基因突变导致的疾病，又称孟德尔遗传病。遗传方式遵循孟德尔定律，突变可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。
有可能会造成：智力障碍，身体畸形，自闭，终生输血甚至致死。
根据遗传模式不同，单基因遗传病可分为：
显性：有突变即有症状，是患者隐形有一个突变携带者
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如亨丁顿舞蹈症等常染色体隐性遗传病，如地中海贫血等
X染色体显性遗传病，如抗维生素D缺乏病等
X染色体隐性遗传病，如脆性X综合症
Y染色体遗传病，如耳廓长毛症等
！！！携带者不会表现出症状，所以常常被忽略
！！！ 任何看似健康的父母都可能生下患严重疾病的后代
重要资讯：
-全球每年有 790 万名新生儿带有先天发育缺陷，占了总出生人口的 6%，其中22.5%是由单基因隐性遗传疾病所造成
- 世界卫?组织(WHO)官?显?单基因隐性遗传病超过 10,000多种
- 研究显?平均每?携带有2.8个隐性遗传病的致病突变
- 单基因隐性遗传病的综合发生率高达 1/100, 远?于中国唐?综合症发病率1/680
- 只有 5/100的单基因遗传病能透过有效药物来维持生命与协助提升生活品质，但治疗费用昂贵
- 以往有孕前或产前单基因隐性遗传病检测，例如脆性X综合症、地中海贫血等，但由于检测项目不全面，仍无法排除单基因遗传病的遗传风险
- 美国妇产科医学会 (ACOG) 在 2017 年 3 月鼓励新婚准备怀孕夫妻或怀孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前/产前的单基因遗传疾病的检测
适用人群：
- 育龄及怀孕初期夫妇（建议夫妇双方同时检测）
- 有家族疾病史的育龄夫妇
- 准备人工辅助生殖的夫妇
- 血缘关系相近的夫妇
检测优势：
- 全面筛查：同时检测101种单基因遗传病
- 操作简单：仅需6mL静脉血，无创检测
- 准确灵敏：采用NGS技术，由专业遗传咨询团队解答报告
检测规格：
-准确率高达99.9%
-样本要求：6ml静脉血
-检测周期：22个工作天
单基因遗传病是由单一基因出现异常所导致的疾病。常见的单基因遗传病有地中海贫血，脆性X综合症，血友病和遗传性耳聋等等。大多数单基因遗传病是无法治疗的，所以一分预防胜于十分治疗，婚前及孕前进行测试非常重要。
同时是指一对等位基因突变导致的疾病，又称孟德尔遗传病。遗传方式遵循孟德尔定律，突变可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。
有可能会造成：智力障碍，身体畸形，自闭，终生输血甚至致死。
根据遗传模式不同，单基因遗传病可分为：
| 显性：有突变即有症状，是患者 | 隐形有一个突变携带者 |
|
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病如亨丁顿舞蹈症等
|
常染色体隐性遗传病，如地中海贫血等 |
| X染色体显性遗传病，如抗维生素D缺乏病等 |
X染色体隐性遗传病，如脆性X综合症 |
| Y染色体遗传病，如耳廓长毛症等 |
显性：有突变即有症状，是患者隐形有一个突变携带者
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如亨丁顿舞蹈症等常染色体隐性遗传病，如地中海贫血等
X染色体显性遗传病，如抗维生素D缺乏病等
X染色体隐性遗传病，如脆性X综合症
Y染色体遗传病，如耳廓长毛症等
！！！携带者不会表现出症状，所以常常被忽略
！！！ 任何看似健康的父母都可能生下患严重疾病的后代
重要资讯：
-全球每年有 790 万名新生儿带有先天发育缺陷，占了总出生人口的 6%，其中22.5%是由单基因隐性遗传疾病所造成
- 世界卫?组织(WHO)官?显?单基因隐性遗传病超过 10,000多种
- 研究显?平均每?携带有2.8个隐性遗传病的致病突变
- 单基因隐性遗传病的综合发生率高达 1/100, 远?于中国唐?综合症发病率1/680
- 只有 5/100的单基因遗传病能透过有效药物来维持生命与协助提升生活品质，但治疗费用昂贵
- 以往有孕前或产前单基因隐性遗传病检测，例如脆性X综合症、地中海贫血等，但由于检测项目不全面，仍无法排除单基因遗传病的遗传风险
- 美国妇产科医学会 (ACOG) 在 2017 年 3 月鼓励新婚准备怀孕夫妻或怀孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前/产前的单基因遗传疾病的检测
适用人群：
- 育龄及怀孕初期夫妇（建议夫妇双方同时检测）
- 有家族疾病史的育龄夫妇
- 准备人工辅助生殖的夫妇
- 血缘关系相近的夫妇
检测优势：
- 全面筛查：同时检测101种单基因遗传病
- 操作简单：仅需6mL静脉血，无创检测
- 准确灵敏：采用NGS技术，由专业遗传咨询团队解答报告
检测规格：
-准确率高达99.9%
-样本要求：6ml静脉血
-检测周期：22个工作天
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