唐氏综合症检查1/122是不是风险很高呢(唐氏综合症的风险率是多少)

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唐氏综合症检查1/122是不是风险很高呢

唐氏综合征也称为21三体综合征、先天愚型，就是病人体内第21对染色体在细胞减数分裂的时候出现异常，或者不分离等原因，而导致第21对染色体出现三体或移位等状况，而产生的先天性染色体疾病，于高龄产妇较常见。为避免该病的发生，目前在产前孕检可以做筛查，所以，要做好产前筛查和诊断工作。

唐氏综合症检查1/122属于高风险，如果想继续妊娠，是需进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果来决定是否需继续妊娠，唐氏综合征的主要临床表现为特殊面容。出生的时候就可以表现眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、内眦有赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭小，常张口伸舌、流涎等。智能和体格发育落后。智能和体格发育的落后是唐氏综合征最突出、严重的表现，但是程度不一。手足的特殊表现。患儿有贯通掌、手指短粗、足短小、手纹和足纹异常。伴发畸形，如先天性心脏病、消化道的畸形、甲状腺功能降低、白内障、食管气管瘘等。唐氏综合征目前还没有特效的治疗方法，现阶段的治疗主要是对症、支持和加强体能训练等。首先，加强体能训练，尽可能的使患儿能够生活自理、从事力所能及的劳动，加强教育，提高社会适应能力。其次，药物的治疗，还没有特效药物来治疗唐氏综合征，但是可以尝试使用神经营养因子、维生素等促进智能的发育;其次，主要是针对先天性心脏病，白内障，甲状腺功能减低等畸形进行治疗。

家长对待患有唐氏综合征的宝宝要有耐心，经常和孩子沟通，经常对孩子进行简单的训练，让其自己慢慢学会自己穿衣吃饭等。

唐氏综合症的风险率是多少

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率。

以下是患唐氏综合症的症状：

1、外部体征。

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小。舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。

2、智力低下。

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓。

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下，易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力。

性成熟比较晚。男性终身无生育能力，女性在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。