唐氏综合症21三体的症状是什么(什么是嵌合型唐氏综合症)

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唐氏综合症21三体的症状是什么

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加。

唐氏综合征21三体的症状：患有唐氏综合征的胎儿多半在出生前就会死亡，及时生下来，孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

1、外貌特征患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5、精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

什么是嵌合型唐氏综合症

嵌合型唐氏综合症是人类染色体异常的疾病，人类有23对染色体，唐氏综合症，就是第21对染色体多了一条染色体，也就是二十一三体综合征，患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，常见的原因是染色体异常，另一个发病主要原因就是孕妇年龄过大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征60%的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40%存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。一般存活出生的男性的患儿不会有生育能力，而女性的话长大后可以有月经，也有生育能力。唐氏综合症的患儿常伴有先天性心脏病，免疫功能低下，30岁后即出现老年痴呆症状。

嵌合型唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病，根据染色体的核型可以分为三种类型：三体型、易位型、嵌合体型。后者因为染色体畸变时形成的正常细胞系和异常细胞系共存而称之嵌合体，所以该型唐氏综合征表型较之另外两型相对轻些。唐氏综合症有典型外观，眉心宽，鼻梁低，眼裂上斜，内眦赘皮，舌大常伸出口外，颈短赘皮较多，双手掌纹常呈通贯掌，小指弯曲，身材矮小，智商多在20-50之间，嵌合型者多可达50以上。

嵌合型唐氏综合症是一种染色体方面的疾病，这个疾病是不可能得到根治的，只能够根据孩子的临床症状来缓解。染色体的畸变出生以后就已经定型了，通过后天的努力是不可能得到改变。对于唐氏综合症的孩子非常容易出现智力低下，同时合并有其他脏器发育畸形的可能性是非常大的，可以根据这些脏器发育的畸形，有针对性的进行治疗，比如说手术治疗。

对于这个疾病应该采用综合性的治疗措施，包括医疗和社会服务，对孩子进行长期耐心的教育，要训练弱智的孩子掌握一定的工作技能，同时应该让孩子注意预防感染，对于一些活动受限的孩子，可以考虑手术矫形治疗的或者是进行康复训练。