1、什么是产前诊断?
产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断,使父母获得知情选择权或宫内治疗的机会。
2、哪些人需要做产前诊断?
1)年龄≥35岁的高龄孕妇;
2)产前筛查高风险:唐氏筛查高风险、NIPT检测高风险;
3)孕期不良用药史:妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;
4)孕期接触放射线:CT/其他放射物品;
5)不良孕产史:死胎/新生儿死亡/婴儿夭折/既往妊娠(或分娩)异常胎儿;
6)夫妇之一有先天性疾病或者遗传性疾病;
7)有遗传病家族史或夫妇近亲婚配。
3、产检、产筛和产诊有何区别?
产前检查:每位孕妇进行的常规孕期检查;
产前筛查:针对所有孕妇,筛查出高风险胎儿及孕妇;
产前诊断:针对筛查风险是高风险或有不良孕产史/家族史的孕妇,目的是确诊。
4、介入性产前诊断手术
绒毛取材术(11-14周)
羊膜腔穿刺术(18-24周)
脐静脉穿刺术(24周之后)
5、常见产前诊断检测项目
1)常见染色体病检测项目
· 染色体G显带核型分析;
· 全基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq);
· 染色体微阵列分析(基因芯片)。
2)常见单基因遗传病基因检测项目
· 全外显子遗传病检测:
可一次性检测20,000+人类基因。
· 医学外显子筛查:
检测范围覆盖5,000+人类疾病相关基因,适用于多发异常的疾病。
· 各系统筛查:
神经肌肉病、肾脏疾病、骨骼疾病、周围神经病、血液疾病、遗传代谢性疾病、心血管疾病、内分泌系统疾病等。
· 常见单基因遗传病检测:
耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、假肥大性肌营养不良基因检测、脊髓型肌萎缩症基因检测、苯丙酮尿症基因检测、糖原累积症II型(GAA)基因检测、脆性X基因检测、舞蹈症/共济失调III型三碱基重复检测、软骨发育不良基因检测等。