什么是单基因遗传病?
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
常见的单基因遗传病有哪些?
常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区,长江以北的地区很少见。
单基因遗传病的发病机理如何?患病的父母一定会把疾病遗传给子女吗?
不同的单基因遗传病发病机理不同,这与控制疾病的基因相关。患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女,以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者,有可能生出地贫患儿;而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者,则可以生出健康的宝宝。
一旦患上了单基因遗传病,有办法治愈吗?
不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。
如果胎儿出生时不是先天单基因遗传病患者,会在后天由于环境因素患上单基因疾病吗?
通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制,环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。
如何降低单基因遗传病的发病率?
单基因遗传病是由等位基因所控制,预防胜于治疗,做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是,避免近亲结婚;近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。
常染色体显性遗传病的疾病特征是什么?
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。目前,这类疾病已达1700多种,其遗传系谱特点是:遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,若与正常人婚配,其子女患病概率为50%。
常染色体隐性遗传病的疾病特征是什么?
致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。
X连锁显性遗传病的疾病特征是什么?
X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病和家族性遗传肾炎等。
这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。
X连锁隐性遗传病的疾病特征是什么?
致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。
Y连锁遗传病的疾病特征是什么?
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,这些基因将随Y染色体而传递,其遗传方式称为Y连锁遗传。在Y连锁遗传中,有关基因只能由男性向男性传递,称为全男性遗传。由于Y染色体小,所含基因少,所以Y连锁的疾病相对较少
如果孕妇孕检时期接受了地中海贫血检测,发现本人是地贫基因携带者,该如何应对?
如果孕妇本人经过基因检测确定为地贫基因携带者,建议她的配偶也接受基因检测。若夫妻二人都是地贫基因携带者,建议对胎儿进行产前诊断。
单基因遗传病与多基因遗传病有什么区别?
单基因遗传病是由一对等位基因控制的,其中显性基因控制的疾病发病率较高;多基因遗传病由多对等位基因控制,有家族聚集现象,多基因病受环境的影响也更大。
致病基因显性和隐性的根本区别在哪?
致病基因有显性和隐性之分,其区别在于杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的病状。若杂合子(Aa)能表现出与显性基因(AA)有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。若只在隐性纯合子(aa)表现出相应的病状,称为隐性遗传。
对于显性遗传病,是否杂合子和纯合子的病状完全一样?
不同的单基因遗传病情况不同。有个别单基因遗传病属于不完全显性遗传病。有时杂合子(Aa)的表现型较纯合子轻,这种遗传方式称为不完全显性。这里,杂合子(Aa)中的显性基因A和隐性基因a的作用都得到-定程度的表达。
限性遗传和从性遗传的区别是什么?
限性遗传是指常染色体上的基因,由于性别所特有的器官所限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现。从性遗传的基因表达程度受性激素的影响,如秃顶多体现在男性,女性秃顶很少;因为秃顶基因能否表达还要受雄性激素的影响。
什么是遗传印记?
来自父母双方的同源染色体或等位基因,表现出功能上的差异,因此所形成的表型也不同,这种现象称为遗传印记也称为亲代印记。Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的临床表现不同,但病因都是15号染色体长臂缺失,当患儿缺失的第15号染色体来自父亲,则表现为WPS,若来自母亲则表现为AS。
所有单基因遗传病在个体早期就能发现吗?
个别单基因遗传病属于延迟显性遗传病,带有致病基因的杂合子个体在早期未表现出疾病状态,待到一定年龄阶段才发病。例如Huntington舞蹈病。