无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。
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